Со генерации, во едно изолирано подрачје во американската сојузна држава Кентаки се пренесувала необична семејна особина – членови на едно семејство имале кожа со изразена синкава боја.
Приказната за семејството Фугејт, познато како „Сините Фугејтс“, со децении предизвикувала интерес и недоумици. Но, зад необичниот изглед не се криела никаква мистерија или „сина крв“, туку ретко наследно нарушување поврзано со крвта.
Сè започнало во Кентаки во XIX век
Приказната се поврзува со Мартин Фугејт, кој околу 1820 година се населил во областа Троумсом Крик во Кентаки. Тој се оженил со Елизабет Смит, а токму нивната заедничка генетска предиспозиција се смета за почеток на необичната семејна линија.
Според историските и медицинските записи, парот имал седум деца, од кои четири имале карактеристична синкава боја на кожата.
Причината лежела во рецесивна генетска варијанта. Тоа значи дека особината можела да се појави кај потомството кога детето ќе наследи соодветна варијанта од двајцата родители.
Изолацијата придонела генетската особина да се шири
Во тоа време, областа во која живееле Фугејтс била релативно изолирана. Патувањето било тешко, а локалните семејства често стапувале во брак едни со други.
Во семејните стебла се појавуваат презимиња како Фугејт, Смит, Комбс, Ричи и Стејси. Со повторувањето на браковите меѓу овие семејства, истата рецесивна генетска варијанта имала поголема можност повторно да се појави кај потомството.
Така, необичната особина се пренесувала од генерација на генерација.
Зошто кожата им била сина?
Одговорот бил во крвта.
Фугејтс имале наследна метхемоглобинемија, ретко нарушување при кое се зголемува количината на метхемоглобин – форма на хемоглобин која не може нормално да го пренесува кислородот до ткивата.
Како последица може да се појави цијаноза, при што кожата, усните, јазикот и ноктите добиваат сина, виолетова или сивкава нијанса.
Кај Фугејтс причината била поврзана со намалена активност на ензим потребен за повторно претворање на метхемоглобинот во функционален хемоглобин.
Токму ова ја објасни необичната боја на кожата која со години ги збунувала луѓето во регионот.
Мистеријата конечно била решена во 1960-тите
Случајот останал познат во локалната заедница сè до 1960-тите, кога хематологот Медисон Кавеин од Универзитетот во Кентаки решил подетално да го истражи семејството.
Со помош на медицинската сестра Рут Пендерграс, тој успеал да пронајде неколку членови на семејството со карактеристичната боја на кожата и да земе примероци од нивната крв.
Резултатите покажале дека причината е наследна метхемоглобинемија поврзана со недостаток на ензимска активност позната како дијафораза.
Истражувањето било објавено во 1964 година и конечно понудило научно објаснување за феноменот кој со генерации бил обвиткан со мистерија.
Парадоксалниот третман: сина супстанца за „сината кожа“
Најнеобичниот дел од приказната следел кога истражувачите откриле дека метиленско сино може да помогне во лекувањето на одредени случаи на метхемоглобинемија.
На прв поглед, идејата звучи парадоксално – сина супстанца да се користи кај луѓе со сина кожа.
Но, ефектот нема никаква врска со мешањето на бои.
Метиленското сино учествува во биохемиски процес што му помага на организмот да го претвори метхемоглобинот назад во форма на хемоглобин што може поефикасно да учествува во транспортот на кислород.
Кај членовите на семејството, според историските извештаи, синкавата боја на кожата можела значително да се намали по третманот.
Важно е да се напомене дека метиленското сино е медицински третман кој се применува под соодветен надзор, а не средство за самолекување.
Не секој со ова нарушување има сериозни симптоми
Иако метхемоглобинемијата може да биде сериозна, нејзината тежина зависи од видот на нарушувањето и количината на метхемоглобин во крвта.
Некои луѓе со поблаги наследни форми можат да имаат главно карактеристична цијаноза, без значителни здравствени последици.
Историските записи покажуваат дека повеќе членови на семејството Фугејт живееле релативно долг и нормален живот и покрај необичната боја на кожата.
Од семејна мистерија до познат медицински случај
Со текот на времето, приказната за „Сините Фугејтс“ станала позната далеку надвор од Кентаки.
Нивниот случај денес често се наведува како впечатлив пример за тоа како генетиката и изолираните заедници можат да влијаат врз појавувањето и ширењето на ретки наследни нарушувања.
Нивната крв, се разбира, не била буквално сина. Високото ниво на метхемоглобин предизвикувало карактеристична цијаноза, поради која кожата изгледала сина.
Она што со децении изгледало како необјаснив феномен на крајот добило конкретно медицинско објаснување.
Приказната за „Сините Фугејтс“ останува еден од највпечатливите примери како една ретка генетска особина, засилена од изолацијата на една мала заедница, може да создаде семејна приказна која ќе трае со генерации.
Повеќе за оваа тема на следниов линк:
