Лекарите покажале дека терапијата е ефикасна, но и дека може да се примени на многу мали деца.
Четири деца родени со ретко генетско нарушување кое предизвикува слепило добија шанса за нормален живот откако новата генска терапија им го врати сетилото за вид.
Децата кои страдаат од Leber вродена амауроза (LCA) имаат генска мутација која предизвикува тешка форма на ретинална дистрофија и се сметаат за слепи од раѓање. Но, лекарите во Лондон се првите во светот кои користеле генска терапија со успешни резултати, овозможувајќи им на децата да гледаат форми, да ги препознаваат лицата на нивните родители, а во некои случаи дури и да читаат и пишуваат.
Како што изјавија во нивната студија објавена во списанието Lancet, здрави копии на генот AIPL1 биле складирани во безопасен вирус, а потоа инјектирани во мрежницата. Имено, овие гени се одговорни за функционирањето на фоторецепторите, клетки чувствителни на светлина во мрежницата кои ја претвораат светлината во електрични импулси кои мозокот ги препознава како слика.
За време на студијата, лекарите избрале деца на возраст од една до две години од САД, Турција и Тунис, на лекување во Лондон. Лекарите ја примениле терапијата само на едно око по дете за да го намалат ризикот, а потоа ги следеле децата во следните пет години. Третманот е развиен благодарение на специјалната дозвола добиена од University of London од регулаторите и во соработка со компанијата MeiraGTx.
Наодите покажуваат дека субретиналната генска терапија кај многу мали деца е изводлива и може да резултира со поволни исходи. Со оглед на безбедносниот профил и подобрувањето на визуелната острина и функционалност забележано кај четири деца, сега спроведуваме секвенцијална билатерална генска терапија на засегнатите мали деца под посебна лиценца и ја истражуваме можноста за поширока достапност на производите. Ова може да значи подобрувања во невро-развојот и социјалното однесување и да обезбеди доживотна психосоцијална благосостојба за децата погодени од оваа ретинална дистрофија, велат лекарите на крајот од студијата.
Родителите на едно од момчињата кои учествувале во студијата за Guaridan раскажале како ги виделе првите подобрувања по само еден месец примање терапија. Тогаш нивниот син за прв пат реагирал на сончевата светлина. Денес, нивниот син е весело шестгодишно дете кое посетува училиште и може да препознава луѓе и предмети на поголема далечина.
Пред процедурата, кога имал околу две години, сте можеле да држите каков било предмет пред лицето на само неколку сантиметри оддалеченост и тој да не може да го препознае. Колку и да бил предметот со светли бои или во каква форма, раскажуваат родителите. Сега добиваме пораки од училиштето дека ги краде телефоните на наставниците од нивните задни џебови, што ни е апсолутно смешно.
Од 2020 година, кога е направена првата процедура на четири деца, во студијата во Лондон учествувале уште седум деца.
