Научниците истакнуваат дека нивното откритие е делче што недостасува од сложувалката за потеклото на мутациите на ДНК, што би можело да ги подобри студиите за генетските состојби.
Научниците со години го проучуваат човечкиот геном за да откријат како и зошто се јавуваат одредени мутации. Досега, тие веќе успеале да развијат цела низа техники што можат да идентификуваат индивидуални мутации. Сепак, сè уште не е целосно јасно зошто воопшто се јавуваат мутации?
Затоа, откритието што го направија научниците во Шпанија е исклучително важно. Имено, тие беа во можност прецизно да ги идентификуваат областите во човечкиот геном каде што е најверојатно да се појави мутацијата.
Како што наведоа во нивната студија објавена во списанието Nature Communications, на местата каде што РНК полимеразата ја „отвора“ ДНК за да ги чита и копира инструкциите, геномот е особено ранлив на оштетување. Научниците ги нарекуваат овие места „жаришта на мутации“ и тие би можеле да бидат клучни за разбирање на генетските болести.
Овие секвенци се исклучително склони кон мутации и се меѓу функционално најважните региони во целиот човечки геном, заедно со секвенците што кодираат протеини, вели генетичарот Donate Weghorn од Центарот за геномска регулација во Шпанија.
Генетска мутација се јавува кога оштетената ДНК не може правилно да се поправи, што резултира со неповратна промена во геномот. Иако повеќето вакви мутации се бенигни и не влијаат на здравјето и развојот, некои мутации можат да бидат корисни и да ја промовираат еволуцијата. Од друга страна, штетните мутации можат да предизвикаат цела низа проблеми, вклучително и пренесување на идните генерации.
Се проценува дека 300 милиони луѓе ширум светот се погодени од ретки генетски нарушувања. Разбирањето како тие се јавуваат во иднина би можело да доведе до подобри методи за лекување на болести што се резултат на овие нарушувања.
Затоа, научниците ги проучувале огромните збирки податоци на човечкиот геном, следејќи екстремно ретки мутации (наследени мутации што траат неколку генерации) во речиси 15 илјади гени кај повеќе од 220 илјади лица.
Истражувачите пронајдоа многу силна и конзистентна мутациска точка околу местото на почеток на транскрипцијата (местото каде што РНК полимеразата ја отвора ДНК и ги чита инструкциите).
Со анализа на нивните податоци, како и податоци од други студии, научниците открија како раните ембрионални мутации (кои се јавуваат штом клетките почнуваат да се делат) се групираат на местата за почеток на транскрипцијата.
Ова им овозможи на научниците да ги откријат механизмите зад ранливостите на местата за почеток на транскрипцијата.
Како што објаснија, почетокот на генот е кревко и комплексно место каде што РНК полимеразата често запира за да го расплетка купот информации што ги носи ДНК. Тој механизам може да откаже или да ја остави ДНК изложена малку предолго, што доведува до оштетување на лузните, наместо до целосно заздравување.
Тие додаваат дека нивното откритие е делче што недостасува од сложувалката за потеклото на мутацијата на ДНК, што би можело да ги подобри студиите за генетските состојби.
