Научниците го објавија првиот целосен човечки геном, пополнувајќи ги празнините останати по претходните напори, нудејќи нови можности за пребарување на тајните на мутациите кои предизвикуваат болести и генетски варијации кај 7,9 милијарди луѓе ширум светот.
Во 2003 година, научниците го откриле она што тогаш се сметало за целосна секвенца на човечкиот геном.
Но, околу осум проценти не биле целосно дешифрирани, најмногу поради тоа што тие делови се состоеле од често повторувачки делови на ДНК кои биле тешко да се поврзат со останатите.
Конзорциум од научници го решиле ова во студија објавена во списанието Science. Трудот бил објавен минатата година пред научна рецензија.
Истражување на научниците
„Создавањето навистина комплетна секвенца од човечкиот геном е неверојатно научно достигнување, обезбедувајќи го првиот сеопфатен поглед на нашиот ДНК модел“, рече Eric Green, директор на Националниот институт за истражување на човечкиот геном (NHGRI), дел од Американскиот национален институт за здравје.
„Оваа длабинска информација ќе ги зајакне многуте досегашни напори за разбирање на сите функционални нијанси на човечкиот геном, што пак ќе ги зајакне генетските студии за човечките болести“, додаде Green.
Целата верзија се состои од 3,055 милијарди основни парови, единици од кои се изградени хромозомите и нашите гени и 19,969 гени кои кодираат протеини.
Од тие гени, истражувачите идентификувале околу 2.000 нови. Повеќето од нив се блокирани, но 115 можеби сеуште се активни.
Научниците, исто така, идентификуваа околу два милиони дополнителни варијанти на гени, од кои 622 биле присутни во соодветните гени во медицинска смисла.
Конзорциумот се нарекува T2T, именуван по теломерските структури лоцирани на краевите на сите хромозоми, нишките во јадрото на повеќето живи клетки кои носат генетски информации во форма на гени.
„Во иднина, штом некој ќе го секвенционира нивниот геном, ќе можеме да ги идентификуваме сите варијанти во нивната ДНК и да ги искористиме тие информации за подобро да управуваме со нивната здравствена заштита“, напиша Adam Phillippy, еден од водачите на T2T и постар научник во NHGRI, напишал во соопштението.
„Навистина завршувањето на секвенцата на човечкиот геном беше како ставање нови очила. Сега кога можеме да видиме сè јасно, ние сме чекор поблиску до разбирање што значи сето тоа“, додаде Phillippy.
Нови детали
Меѓу другото, новите секвенци на ДНК дадоа нови детали за областа околу центромерот, каде што хромозомите се прилепуваат и се одвојуваат кога клетките се делат за да се осигура дека секоја клетка „ќерка“ ќе наследи соодветен број на хромозоми.
„Откривањето на целосната секвенца на овие претходно „исчезнати“ области на геном нѝ кажува толку многу за тоа како тие биле организирани, што било сосема непознато за многу хромозоми“, рече Nicolas Altemose, постдоктор на Универзитетот Berkeley во Калифорнија, во изјавата, пренесува Хина.
