Бебе со ретко генетско нарушување стана првото кое прими персонализирана генска терапија, што донесе нова надеж за претходно неизлечиви здравствени нарушувања.
Девет и полмесечно момче, KJ Muldoon, стана првото лице кое е лекувано со персонализирана генска терапија за ретко метаболичко нарушување познато како недостаток на CPS1, објавија американските лекари од Детската болница во Филаделфија (CHOP). Револуционерната терапија беше детално објаснета во четвртокот во „New England Journal of Medicine“.
Кратко по раѓањето, на КЈ му беше дијагностициран недостаток на CPS1, состојба предизвикана од генетска мутација што ја нарушува функцијата на ензимот на црниот дроб одговорен за отстранување на токсичните супстанции од телото.
„Кога ќе напишете „недостаток на CPS1 на Google, или ќе се појават стапки на смртност или трансплантација на црн дроб“, рече неговата мајка, Nicole Muldoon, во видео објавено од болницата во Филаделфија.
Првиот чекор кон персонализирана генетска медицина
Соочен со тешки услови, тимот на CHOP предложи експериментално решение користејќи ја технологијата за уредување на гени Crispr-Cas9, кое ја доби Нобеловата награда за хемија за 2020 година.
Нашето дете е болно. Или мора да му се трансплантира црн дроб, или ќе му го дадеме овој лек што никогаш порано не му е даден на никого, нели?, се зборовите што ги употреби таткото на момчето, Kyle Muldoon, за да го опише изборот.
Терапијата беше специјално дизајнирана за корекција на специфичната ДНК мутација на КЈ.
“Лекот беше навистина дизајниран само за Кеј-Џеј, бидејќи генетските варијанти што ги има се специфични за него. Ова е персонализирана медицина“, објасни д-р Rebecca Ahrens-Nicklas, специјалист за детска генетика во CHOP.
Охрабрувачки резултати
КЈ сега толерира диета со повеќе протеини и му требаат помалку лекови отколку порано. Иако долгорочното следење ќе биде неопходно, Ahrens-Nicklas изрази надеж за негово закрепнување.
„Се надеваме дека тој е првиот од многуте кои ќе имаат корист од методологија што може да се прилагоди на индивидуалните потреби на пациентите“, заклучи таа.
Извор: AFP/Science Alert
