Истражувачите откриле дека кај 24 деца од 12 семејства во Велика Британија, Турција, Чешка, Германија, Иран, Индија, Саудиска Арабија, Кипар и Словачка е откриена промена во истиот ген.
Семејството на маж, кој останал парализиран на двегодишна возраст откако добил грип, изрази надеж откако научниците откриле дека дефектен ген може да биде одговорен за ретката состојба.
Постои надеж дека ова откритие еден ден би можело да придонесе за лекување на болеста.
Кога Timothy Bingham имал две години, тој имал блага болест слична на грип, поради која не можел да оди. Три години подоцна, по уште една инфекција, тој останал парализиран и оттогаш е во инвалидска количка.
Kate Bingham, мајката на Timothy, сега 28-годишен, рече:
Пред околу 25 години, Tim добил инфекција слична на грип и треска. Она што изгледало како блага болест имало катастрофални последици, рече таа. Тој напад и последователните напади – предизвикале ужасна штета. Прво на нозете, потоа на рацете, лицето и градите, додаде таа.
И сега му е потребна 24-часовна нега. Неговата дијафрагма едвај работи, па не може да кашла, рече таа.
Тешко му е да џвака и не може да пие без помош. Не може да се движи во кревет, па затоа треба да се сврти во текот на ноќта. Работи што сите ги земаме здраво за готово, тој не може да ги прави.
Ретката состојба била повторно забележана во 2011 година кога неименувано осуммесечно девојче не можело да дише самостојно без поддршка од респиратор по блага инфекција на градите.
Научниците се сомневале дека може да постои генетска причина зад состојбата откако членовите на едно семејство доживеале слични тешки проблеми по благи инфекции.
Сега научниците од Универзитетот во Manchester го пронашле генетскиот механизам зад тешките реакции на благи инфекции забележани кај овие деца – промена во генот наречен RCC1.
Истражувачите откриле дека 24 деца од 12 семејства од Обединетото Кралство, Турција, Чешка, Германија, Иран, Индија, Саудиска Арабија, Кипар и Словачка имале промена во истиот ген.
Во статија објавена во списанието „Lancet Neurology“, истражувачкиот тим опишува како состојбата „го имитира“ синдромот Guillain-Barre – ретка состојба во која имунолошкиот систем на една личност ги напаѓа нервите – и „механистички се преклопува“ со болеста на моторните неврони.
Истражувачкиот тим, предводен од професорот Billom Newman од Универзитетот во Manchester, изјави дека нивната студија открила дека „варијантите во RCC1 се нова причина за невролошки заболувања“.
До оваа студија, малку се знаело за тоа зошто некои луѓе доживуваат сериозно оштетување на нервите по блага инфекција како што е грип или стомачни тегоби, објаснува Newman.
Овој труд им дава објаснување на семејствата и е првиот чекор во развојот на ефикасен третман. Бидејќи децата се далеку пред да развијат оштетување на нервите по инфекцијата, ни дава можност да ги лекуваме децата во ризик пред да се појават проблеми, истакна тој.
